الامراض الوراثية عند حديثي الولادة
تعد الامراض الوراثية عند حديثي الولادة من أهم القضايا التي تشغل بال الأمهات منذ بداية حملهن، حيث أنها تمثل خطرًا على حياة الأطفال الرضع، خاصةً إذا لم يتم الكشف المبكر عنها. ومع تزايد معرفتنا بالأمراض والتقنيات الطبية، أصبح بإمكان الأطباء تحديد الأمراض الوراثية التي قد يصاب بها الأطفال الرضع، وكيفية اكتشافها وعلاجها بشكل سريع وفي الوقت المناسب. وفي هذا المقال، سنتناول بالتفصيل الأمراض الوراثية التي قد يصاب بها الرضع حديثي الولادة، وكيفية اكتشافها وعلاجها في أقرب وقت ممكن.
أهمية إجراء فحص طبي للرضع حديثي الولادة
تد فحوصات الأطفال حديثي الولادة بمثابة تحقيق ثوري في مجال الرعاية الصحية. وتعتبر هذه الفحوصات أساسية لتعرف على أي أمراض وراثية قد يعانيها الرضع، حيث إن الكشف المبكر والسريع عن الأمراض الوراثية يمكن أن يساعد على علاجها بسرعة وتجنب الإعاقة.
إن الكشف المبكر عن الأمراض الوراثية لحديثي الولادة يتم عن طريق فحص دم الطفل الذي يسحب من كعب القدم. وفي حالة ظهور نتائج فحص إيجابية، فإنه يتم تقديم العلاج اللازم بسرعة، مما يقلل من حدة تأثير المرض ويساعد الطفل على تطوره ونموه بشكل صحي.
وبالتالي، فإن إجراء فحص طبي للرضع حديثي الولادة يحمي الطفل ويضمن له مستقبلاً صحياً جيداً، بينما يقلل من تكاليف الرعاية الصحية والإعاقة على المدى الطويل. لذلك، يجب على كل الآباء والأمهات الاهتمام بإجراء فحص طبي للرضع حديثي الولادة. [1][2]
أمراض وراثية تصيب الأطفال الرضع
أصدرت الدكتورة هالة عبد الرحمن، مسئولة الأمراض الوراثية بإدارة الحد من الإعاقة، تحذيراً من أمراض وراثية قد تصيب الأطفال الرضع وتؤدي إلى خطر الوفاة في حال عدم العلاج السريع. ونوهت عن أهمية إجراء فحص طبي للأطفال الرضع فور الولادة، خاصةً إذا كان لدى الأبوين تاريخ عائلي مع بعض الأمراض الوراثية. وأبرزت عبد الرحمن الأمراض الوراثية الشائعة، والتي تشمل ارتفاع الحمض البروبيوني الميثيل مالوني في الدم، والنوع الأول من ارتفاع التيروزين في الدم، وتضخم الغدة الكظرية الخلقي، ومرض البول القيقبي، وغيرها من الأمراض الخطيرة. وفي حال وجود نتيجة إيجابية لفحص الطفل، يتم إخضاعه لاختبار تأكيدي للمرض، ويتم العلاج بما يتماشى مع تشخيص ونوع المرض. [3][4]
II. أمراض وراثية تصيب الأطفال الرضع
ارتفاع الحمض البروبيوني الميثيل مالوني في الدم
تد ارتفاع الحمض البروبيوني الميثيل مالوني في الدم من الأمراض الوراثية الخطيرة التي من الممكن أن تصيب الأطفال الرضع. ويؤدي هذا المرض إلى زيادة تركيز حمض البروبيوني في الدم، مما يؤدي إلى تلف الدماغ وحدوث أزمات نقص الوعي. ولذلك يجب إجراء فحص طبي للأطفال الرضع حديثي الولادة للكشف عن هذا المرض، حيث يمكن الكشف عنه بسهولة عن طريق تحليل عينة من دم الطفل. كما يتطلب علاج هذا المرض اتباع نظام غذائي مناسب والتوقف عن تناول بعض الأدوية، مع إجراء علاج بالأحماض الأمينية. ويجب على الأمهات الإهتمام بإخضاع أطفالهم الرضع للفحص الطبي والملاحظة بشكل دوري، حتى يتمكن الأطباء من الكشف عن الأمراض الوراثية المحتملة وتشخيصها في مراحل مبكرة. [5][6]
النوع الأول من ارتفاع التيروزين في الدم
تهدف الأطباء والخبراء الطبيون إلى تسليط الضوء على أهمية إجراء فحص طبي للرضع حديثي الولادة، حيث يمكن للفحص الدقيق أن يساعد في اكتشاف الأمراض الوراثية التي قد يكونوا مصابين بها. ومن بين تلك الأمراض، يأتي النوع الأول من ارتفاع التيروزين في الدم، والذي ينتج عن نقص في إنزيم فوماريلاسيتوسيتات هدرولاز ويؤدي إلى تراكم التيروزين في الدم والأنسجة.
يمكن لهذا المرض المزمن أن يؤثر على الكبد والانابيب الكلوية ويقلل من نسبة الفسفور في الدم، وقد يؤدي إلى فشل الكبد الحاد في الأحوال الأكثر خطورة. وعلى الرغم من أن هذا المرض الوراثي يعد نادرًا، إلا أن العديد من الأطفال الرضع من المعرضين لخطر تطوره وتفاقمه. من هنا، يجب على الآباء والأمهات أن يضمنوا تحليل دم شامل لأطفالهم الرضع، وذلك لتسهيل الكشف عن أي تشوهات وراثية تحتاج إلى علاج فوري. [7][8]
قصور الغدة الدرقية الخلقي
تكل قصور الغدة الدرقية الخلقي خطرًا صحيًا على الأطفال الرضع حديثي الولادة، حيث تؤثر على وظيفة الغدة الدرقية وإنتاج الهرمونات اللازمة للنمو السليم والتطور العقلي. على الرغم من عدم وجود علامات قوية في المراحل الأولى، إلا أن الاختبارات الطبية التي تُجرى على الأطفال حديثي الولادة يتم اختبار وظيفة الغدة الدرقية للتأكد من سلامتها وتشخيص أي حالة يمكن أن تتضمن قصور الغدة الدرقية الخلقي. ومعالجتها بسرعة يساهم في التخفيف من المضاعفات الصحية الحادة التي يمكن أن تحدث، مثل التخلف العقلي. لذلك ينبغي للأمهات إجراء فحص طبي للرضع حديثي الولادة لتأكيد سلامتهم وكشف أي حالة من قصور الغدة الدرقية الخلقي في مرحلة مبكرة والبدء في العلاج اللازم. [9][10]
تضخم الغدة الكظرية الخلقي
تحدثت دراسات عديدة عن تضخم الغدة الكظرية الخلقي كواحدة من بين أشهر الأمراض الوراثية التي تصيب الأطفال الرضع. والآن، تتحدث مدينة الشيخ شخبوط الطبية في أبوظبي عن هذه الحالة، التي تؤثر على وظيفة الغدة الكظرية الخلقية وهي زوج من الغدد الموجود فوق الكليتين. ويحدث هذا التضخم بسبب تغيّر جيني يؤثر على إنتاج الهرمونات التي يفرزها الغدة.
ويشير الخبراء إلى أن تشخيص تضخم الغدة الكظرية الخلقي يمكن أن يكون قبل ولادة الطفل أو بعد الولادة بفترة قصيرة أو في مرحلة الطفولة أو في مراحل أخرى لاحقة من حياته، ويتم التشخيص بواسطة الفحوصات المتخصصة. ومن الأعراض قد يصعب تحديدها قدرة الجسم على تنظيم استجابته للتوتر أو المرض ويتضمن الألم الشديد، والسوائل في كتل كبيرة في الجسم، والتعرق الزائد، والإرهاق الشديد في بعض الأحيان. ويظل العلاج أحد الخيارات الضرورية لمرضى تضخم الغدة الكظرية الخلقي. [11][12]
أنيميا الفول
تعتبر أنيميا الفول واحدة من الأمراض الوراثية التي يمكن أن تصيب حديثي الولادة وتؤثر على جودة حياتهم فيما بعد. وتحدث هذه الحالة عندما يكون هناك نقص في خلايا الدم الحمراء الخاصة بنقل الأكسجين إلى الأنسجة، ويتسبب ذلك في التعب الشديد والألم في العظام والتأخر في النمو، بالإضافة إلى مشاكل في الجهاز التنفسي والقلبي.
لذا يعد فحص أنيميا الفول ضمن المبادرة الطبية المبكرة لحديثي الولادة أمراً هام لتشخيص الحالة والعلاج المبكر. ولتفادي حدوث هذه الحالة، ينصح الخبراء بتجنب الزواج داخل العائلة المصابة بسبب المخاطر الكبيرة التي قد تترتب على الأعراض والتي تؤدي إلى تدهور الحالة الصحية للطفل المصاب. [13][14]
التليف الكيسي
تعاني كثير من الأطفال الرضع حديثي الولادة من أمراض وراثية قد تؤثر على صحتهم وحياتهم كلياً. ومن أبرز هذه الأمراض مرض التليف الكيسي الذي يؤثر على الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي وقد يؤدي إلى الوفاة إذا لم يتم تشخيصه ومعالجته في الوقت المناسب.
ومن جانبها، قدَّمت Mayo Clinic (مايو كلينك) إرشادات مفيدة للتشخيص والعلاج من هذا المرض؛ حيث ذكرت أن نتائج فحص حديثي الولادة الإيجابية لا تعني بالضرورة أن الطفل مصاب بالتليف الكيسي، وأنه يجب على الأهل اللجوء إلى تقييم طبي متخصص لتشخيص المرض إن كان موجودًا.
وفي ضوء هذه الأمور، يجب على الأهالي الاهتمام بتقليل خطر الإصابة بالأمراض الوراثية منذ الفترة الأولى من الحمل، واللجوء إلى الفحوص الجينية والمخبرية المتخصصة في حال الشعور بأي أعراض غير طبيعية للطفل. [15][16]
فرط شحميات الدم الوراثي
تعتبر فرط شحميات الدم الوراثي من الأمراض الوراثية التي تصيب الأطفال حديثي الولادة. وعلى الرغم من الندرة في حدوثها، فإن هذه الحالة يمكن أن تؤثر على صحة الطفل بشكل كبير، وخاصةً إذا لم يتم الكشف عنها والعلاج في وقت مبكر.
يتسبب فرط شحميات الدم الوراثي في زيادة تراكم الدهون في الدم، مما يزيد من خطر الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية مثل الضغط العالي والسكري.
لذلك، يجب على الأمهات والآباء فحص أطفالهم الرضع حديثي الولادة بانتظام وإجراء الفحوصات اللازمة للكشف عن أي أمراض وراثية محتملة. كما يجب توعية العامة بأهمية الكشف المبكر عن هذه الأمراض وعلاجها في أسرع وقت ممكن. [17][18]
الفينيل كيتونوريا
تفاجأ العديد من الأهل بتشخيص أولادهم بمرض الفينيل كيتونوريا، وهو اضطراب وراثي نادر يؤثر على تحويل البروتينات في الجسم إلى طاقة. يتسبب هذا المرض في تراكم فينيل أمينو حامض (PAA) في جسم الطفل، مما يؤدي إلى مشكلات صحية خطيرة. وتشمل الأعراض الشائعة لهذا المرض رائحة البول العفنة وتغير لون البشرة إلى البُرتقالي. وحتى الآن لا يوجد علاج نهائي لهذا المرض، ولكن الأسلوب الغذائي الملائم قد يتحكم في الأعراض. فعلى سبيل المثال، فإن تناول كمية محدودة من البروتينات يمكن أن يخفف من مستويات PAA في الجسم. وباستشارة طبيب الأطفال وخبير التغذية، يمكن للوالدين تحسين نمط حياة أطفالهم الذين يعانون من هذا المرض، في الوقت الذي يتصرف فيه الجسم لإزالة الفضلات الضارة. [19][20]
نقص رباعي هيدروبيترين
أد أمراض الوراثية التي قد تصيب حديثي الولادة هي نقص رباعي هيدروبيترين، وهي حالة نادرة تتسبب في اضطرابات في عملية تحويل الأحماض الدهنية إلى طاقة داخل الجسم. يعاني المصابون بهذه الحالة من انخفاض حاد في مستوى السكر في الدم، الذي يؤدي إلى حدوث هبوط حاد في الطاقة وارتفاع في حمض اللاكتيك، مما يمكن أن يؤدي إلى حدوث أضرار للأعضاء وتلفها.
تعد عملية التشخيص المبكر لهذه الحالة بمثابة خطوة هامة للوقاية منها، حيث يتم الكشف عنها من خلال اختبار الدم وتحليل مستوى الأحماض فيه. وتتضمن طرق الوقاية من هذه الحالة توفير تغذية ملائمة للرضع والأطفال، والسيطرة على مستوى السكر في الدم، والعلاج الفوري لحالات الهبوط الحاد في الطاقة. يجب على الأمهات الاهتمام بإخضاع أطفالهن للاختبارات الطبية اللازمة للكشف عن أي حالات وراثية محتملة قد تصيبهم في مرحلة الولادة. [21][22]
حموضة الدم العضوية
حوضة الدم العضوية هي حالة خطيرة يمكن أن تؤدي إلى الوفاة في حالة عدم العلاج المناسب. تحدث هذه الحالة عندما يتراكم الحمض في الدم ويزيد من حموضتها. وتسبب العديد من الأمراض الوراثية هذه الحالة التي تطلق عليها اسم الحموضة الدموية- العضوية.
ومن بين أعراض هذه الحالة التقيؤ المستمر، الصرع، والتعرق الزائد. ويعتبر فحص الكشف المبكر عن هذه الحالة من أهم الفحوصات التي يجب إجرائها على الأطفال حديثي الولادة، لأن العلاج المبكر لهذه الحالة يمكن أن ينقذ حياة الطفل. ويشمل العلاج العلاج الدوائي، والتغذية المناسبة، وفي بعض الحالات العلاج الوارد التكميلي. وبشكل عام، يمكن الوقاية من هذه الحالة بالإجراءات الوقائية السليمة والتخطيط العائلي والمراقبة الطبية المنتظمة. ويجب على الآباء والأمهات تحمل مسؤولياتهم والعناية الكاملة بأطفالهم حديثي الولادة، وإجراء الفحوصات اللازمة للكشف عن أي حالات مرضية، وعلاجها بشكل سريع ومناسب. [23][24]
ارتفاع حمض أيزوفاليريك بالدم
ارتفاع حمض أيزوفاليريك بالدم، هي إحدى الأمراض الوراثية الخطيرة التي قد تصيب الأطفال الرضع حديثي الولادة. يحدث هذا الارتفاع في حالة وجود خلل في إنتاج إنزيم يقوم بتحويل الحمض إلى مادة أخرى غير ضارة بالجسم، مما يؤدي إلى تراكم الحمض في الدم وتسبب العديد من المشكلات الصحية. ويعد هذا المرض من المشكلات الوراثية البسيطة التي يمكن تشخيصها وعلاجها باكرًا من خلال إجراء بعض الفحوصات والتحاليل الطبية. وتعتبر هذه الأمراض الوراثية من أخطر الأمراض التي يمكن أن يتعرض لها الأطفال الرضع حديثي الولادة، ولذلك فإنه من الضروري إجراء فحص طبي للأطفال عند الولادة بهدف الكشف عنها والعلاج المبكر لها. ويتم ذلك من خلال سحب عينة دم من كعب الطفل وتحليلها في المركز المصري للتحكم والسيطرة على الأمراض. [25][26]
ارتفاع الحمض البروبيوني/الميثيل مالوني بالدم
ارتفاع الحمض البروبيوني الميثيل مالوني في الدم هو أحد الأمراض الوراثية التي قد تصيب حديثي الولادة. يعد هذا المرض من أكثر الأمراض الوراثية شيوعًا والتي تؤثر على أجزاء مختلفة من الجسم، ويؤثر على وظائف الجسم المختلفة، مثل الجهاز العصبي والعضلي. علاوة على ذلك، فإن هذا المرض يمكن أن يؤدي إلى عدم تطور الطفل بشكل طبيعي، ويمكن أن يؤدي في حالات نادرة إلى الوفاة.
للكشف عن هذه الأمراض الوراثية، يتم إجراء فحص طبي للأطفال الرضع حديثي الولادة. يتم أخذ عينة دم من كعب المولود، وتحليلها في المختبرات المتخصصة لتحديد وجود أي أمراض وراثية. على الرغم من أن المرض ليس له علاج، إلا أن المتابعة المستمرة والعلاج المناسب يمكن أن يساعد الطفل في العيش بشكل طبيعي.
لذلك، يجب على الأبوين توخي الحذر، وإجراء الفحص الطبي المناسب لأطفالهم حديثي الولادة. فالكشف المبكر عن الأمراض الوراثية يساعد على تحديد المشكلة والعلاج المناسب في أقرب وقت ممكن، ويمكن أن يحمي حياة طفلك. [27][28]
مرض البول القيقبي
مض البول القيقبي هو مرض نادر يصيب الرضع حديثي الولادة ويحدث بسبب خلل وراثي في جين محدد يؤثر على قدرة الجسم على معالجة بعض الأحماض الأمينية الموجودة في البروتينات. يتسبب هذا المرض في تجمع هذه الأحماض في الجسم مما يؤدي إلى مشاكل صحية خطيرة، مثل تلف المخ والأعضاء الحيوية. يعتبر هذا المرض نادراً جداً حيث يصاب به نحو طفل واحد من بين 180 ألف طفل حديثي الولادة.
ومن الجدير بالذكر أن هذا المرض يمكن اكتشافه بواسطة اختبار بسيط يتم إجراؤه على دم الرضيع حديث الولادة، وقد يتطلب العلاج إجراءات خاصة ونظام غذائي مناسب. لذلك، يجب على الآباء والأمهات تحري الحذر واتخاذ الإجراءات اللازمة لاكتشاف المرض وعلاجه مبكراً. [29][30]